关键事实
- 这是什么病
- 一种由肌上皮细胞构成的恶性肿瘤。在唾液腺，诊断要求肿瘤明确为恶性，并且完全由肌上皮细胞构成。较早的文献称之为恶性肌上皮瘤。
- 有多罕见
- 每10万人年约0.013例，数据来自美国SEER登记库1973年至2012年的368例患者。美国国家癌症数据库在2004年至2020年间记录了336例。
- 发生在哪里
- 在从已发表文献中汇总的691例患者中，大唾液腺是最常见的部位（36.4%），其次是小唾液腺、皮肤和软组织，以及乳腺。
- 生存数据
- 在美国国家癌症数据库中，所有部位合计的生存率为2年79.4%、5年66.5%、10年52.0%。汇总文献得出的中位总生存期为167个月。不同部位、分级和年龄的预后差别很大。
- 主要治疗
- 手术。在汇总分析中，切缘阴性的完整切除与更好的无进展生存期和总生存期相关。目前没有公认的标准药物治疗。
- 遗传学
- 这在很大程度上是一种由基因融合驱动的疾病。在唾液腺以外的肌上皮肿瘤中，45%存在EWSR1基因重排；在唾液腺病例中，70%带有基因融合，多数涉及PLAG1。
- 登记编码
- ICD-O-3形态学编码8982。
- 不要与之混淆
- 上皮-肌上皮癌是另一种独立的诊断；肌上皮瘤则是对应的良性肿瘤。
- 患者团体
- cureMEC: The Myoepithelial Carcinoma Project，一个由患者推动的研究项目，成立于2022年。
如果您刚刚确诊
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您有时间思考
这很少是必须当天做出的决定。请问医生可以安全地等待多久，并利用这段时间寻求第二诊疗意见。
2
最先查到的数字并不是全貌
过时的概述和小样本研究给人的印象比大型数据库的结果更悲观。生存数据见下文。
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已经有人走过这条路
医学文献中至少记载了691例患者，并且已经有患者团体。
医生负责治疗疾病，但整个过程需要您自己来统筹。这种病非常罕见，为您诊治的许多人可能是第一次遇到。就诊前做好准备，把问题问到明白为止，并保存好自己的全部资料。
最初30天的计划
- 把病理报告拿到手索取完整的书面报告。在报告上找到三项内容：确切的诊断结论、呈阳性的免疫组化染色，以及关于切缘的描述。本站作者的报告写的是“皮肤附属器癌，符合肌上皮癌”，并注明浸润部位靠近切缘。
- 请另一位病理医生复阅切片请求由诊治过这类肿瘤的中心进行病理会诊。在一组病例中，多数患者最初得到的是其他诊断。本站作者的诊断就来自一次病理会诊。
- 询问基因融合检测询问肿瘤是否做过EWSR1、PLAG1等基因融合检测以及INI1检测。检测结果会影响肿瘤的分类，也关系到对其生物学行为的了解。
- 找到见过这种病的团队询问每位医生治疗过多少例。已发表的病例系列来自专科单位：软组织病例来自肉瘤专科，唾液腺病例来自大型肿瘤中心。请向医生提出，将您的病例提交多学科会诊（MDT）讨论。
- 了解影像检查的结果询问需要做哪些影像检查来排查转移，并保留影像和报告的副本。本站作者当时做了PET、CT和MRI检查。
- 手术前后都要谈切缘在汇总数据中，切缘阴性的完整切除与更好的生存相关。请询问切缘是否阴性（干净）、如果不是该怎么办，以及术后是否值得考虑放疗。
- 询问临床试验，并询问您的组织样本成人软组织病例系列的作者认为应当鼓励患者参加临床试验。请询问您的肿瘤组织能否保存下来用于研究。cureMEC正在建立生物样本库，本站作者也捐献了自己的组织。
- 定好随访复查计划并坚持执行这种病经常复发。在一组101例软组织肿瘤中，42%的恶性肿瘤出现复发，随访时间最长达21年。请与医生商定复查的间隔，感觉良好时也不要松懈。
下次就诊时可以提出的问题
- 我的病理报告具体是怎么写的？是否做过病理会诊？
- 肿瘤最初长在哪里？有多大、多深？
- 切缘是否阴性（干净）？
- 是否检测过EWSR1、PLAG1和INI1？
- 我的影像检查显示了什么？
- 您治疗过多少例这种诊断的患者？
- 我的病例会提交多学科会诊（MDT）讨论吗？
- 我有哪些选择？如果先观察等待会怎样？
- 术后是否值得考虑放疗？
- 有没有我可以参加的临床试验？我的组织能否用于研究？
- 多久复查一次？做哪些影像检查？
- 两次就诊之间有问题该联系谁？
生存数据
在美国国家癌症数据库（National Cancer Database，336例患者，涵盖所有发病部位）中，2年时79.4%的患者存活，5年时为66.5%，10年时为52.0%。在从已发表文献中汇总的691例患者中，中位总生存期为167个月，约14年。这些是群体数据，不能预测某一位患者的病程。