Datos clave
- Qué es
- Un tumor maligno formado por células mioepiteliales. En las glándulas salivales, el diagnóstico exige un tumor inequívocamente maligno y exclusivamente mioepitelial. Los artículos más antiguos lo llaman mioepitelioma maligno.
- Qué tan raro es
- Alrededor de 0,013 casos por 100 000 personas-año, según 368 pacientes del registro SEER de Estados Unidos entre 1973 y 2012. La National Cancer Database de Estados Unidos registró 336 casos entre 2004 y 2020.
- Dónde aparece
- En 691 pacientes reunidos de la literatura publicada, las glándulas salivales mayores fueron la localización más frecuente (36,4 %), seguidas de las glándulas salivales menores, la piel y los tejidos blandos, y la mama.
- Cifras de supervivencia
- En la National Cancer Database, la supervivencia fue del 79,4 % a los dos años, del 66,5 % a los cinco y del 52,0 % a los diez, en todas las localizaciones. Los datos agrupados de la literatura dan una mediana de supervivencia global de 167 meses. Los resultados varían mucho según la localización, el grado y la edad.
- Tratamiento principal
- La cirugía. La extirpación completa con márgenes libres se asoció con mejor supervivencia libre de progresión y mejor supervivencia global en el análisis agrupado. No hay un tratamiento farmacológico estándar establecido.
- Genética
- Es en gran medida una enfermedad de fusiones génicas. Hay un reordenamiento de EWSR1 en el 45 % de los tumores mioepiteliales fuera de las glándulas salivales, y el 70 % de los casos salivales presenta una fusión génica; en la mayoría de esas fusiones interviene PLAG1.
- Código de registro
- Código morfológico CIE-O-3 (ICD-O-3) 8982.
- No es lo mismo que
- El carcinoma epitelial-mioepitelial, que es un diagnóstico distinto, y el mioepitelioma, que es la forma benigna.
- Organización de pacientes
- cureMEC: The Myoepithelial Carcinoma Project, una iniciativa de investigación impulsada por pacientes, creada en 2022.
Si acaba de recibir el diagnóstico
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Tiene tiempo para pensar
Rara vez es una decisión que deba tomarse el mismo día. Pregunte a su médico cuánto tiempo puede esperar sin riesgo y use ese tiempo para pedir una segunda opinión.
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Las primeras cifras que encuentre no lo dicen todo
Los resúmenes antiguos y los estudios pequeños dan una imagen peor que las bases de datos más grandes. Las cifras de supervivencia se presentan más abajo.
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Otras personas ya han pasado por esto
En la literatura médica se describen al menos 691 pacientes, y existe una organización de pacientes.
Sus médicos tratan la enfermedad, pero es usted quien tiene que dirigir el proyecto. Con una enfermedad tan rara, muchas de las personas que le atienden pueden estar viéndola por primera vez. Acuda con todo preparado, pregunte hasta entender y guarde sus propios registros.
Un plan para los primeros 30 días
- Consiga el informe de anatomía patológicaPida el informe escrito completo. Busque tres cosas: la línea exacta del diagnóstico, las tinciones que resultaron positivas y lo que dice sobre el margen. El informe del autor de este sitio decía «carcinoma anexial, compatible con carcinoma mioepitelial», con invasión cercana al margen.
- Pida que revisen las preparaciones por segunda vezSolicite una segunda opinión de patología en un centro con experiencia en estos tumores. En una serie, la mayoría de los casos había recibido primero otro diagnóstico. El diagnóstico del autor de este sitio procede de una revisión de segunda opinión.
- Pregunte por las pruebas de fusiones génicasPregunte si se ha analizado el tumor para detectar fusiones génicas como EWSR1 y PLAG1, y la proteína INI1. El resultado influye en cómo se clasifica el tumor y en lo que se sabe de su comportamiento.
- Busque un equipo que ya haya visto esta enfermedadPregunte a cada médico cuántos casos ha tratado. Las series publicadas proceden de unidades especializadas: una unidad de sarcomas para los tumores de tejidos blandos y centros oncológicos de referencia para los salivales. Pida que su caso se presente en un comité de tumores.
- Sepa qué muestran las pruebas de imagenPregunte qué pruebas de imagen hacen falta para buscar diseminación y guarde copias de las imágenes y de los informes. Al autor de este sitio le pidieron PET, TC y resonancia magnética.
- Hable de los márgenes, antes y después de la cirugíaLa extirpación completa con márgenes libres se asoció con mejor supervivencia en los datos agrupados. Pregunte si el margen quedó libre, qué ocurre si no fue así y si conviene valorar radioterapia después.
- Pregunte por ensayos clínicos y por su tejidoLos autores de la serie de adultos con tumores de tejidos blandos recomiendan fomentar la participación en ensayos clínicos. Pregunte si su tejido puede conservarse para investigación. cureMEC está creando colecciones de muestras biológicas, y el autor de este sitio dona las suyas.
- Acuerde un calendario de seguimiento y cúmplaloEsta enfermedad reaparece con frecuencia. En una serie de 101 tumores de tejidos blandos, el 42 % de los tumores malignos recidivó, y el seguimiento llegó a los 21 años. Acuerde cada cuánto le harán revisiones y no las deje pasar cuando se encuentre bien.
Preguntas para llevar a su próxima consulta
- ¿Qué dice exactamente mi informe de anatomía patológica? ¿Se ha pedido una segunda opinión sobre el informe?
- ¿Dónde empezó, qué tamaño tenía y a qué profundidad llegaba?
- ¿Quedaron libres los márgenes?
- ¿Se han hecho en el tumor las pruebas de EWSR1, PLAG1 e INI1?
- ¿Qué muestran mis pruebas de imagen?
- ¿Cuántos pacientes con este diagnóstico ha tratado usted?
- ¿Revisará mi caso un comité de tumores?
- ¿Qué opciones tengo y qué pasa si esperamos?
- ¿Conviene valorar radioterapia después de la cirugía?
- ¿Hay algún ensayo clínico en el que pueda participar? ¿Puede destinarse mi tejido a investigación?
- ¿Cada cuánto me harán revisiones y con qué pruebas de imagen?
- ¿A quién llamo entre una consulta y otra?
Cifras de supervivencia
En la National Cancer Database de Estados Unidos (336 pacientes, todas las localizaciones), el 79,4 % seguía con vida a los 2 años, el 66,5 % a los 5 años y el 52,0 % a los 10 años. En 691 pacientes reunidos de la literatura publicada, la mediana de supervivencia global fue de 167 meses, unos 14 años. Son cifras de grupo y no predicen la evolución de una persona concreta.