基本情報
- どんな病気か
- 筋上皮細胞からなる悪性腫瘍です。唾液腺では、明らかに悪性で、かつ筋上皮細胞のみからなる腫瘍であることが診断の条件です。古い論文では悪性筋上皮腫と呼ばれています。
- どのくらいまれか
- 10万人年あたり約0.013例です。これは米国SEER登録の1973年から2012年の368例に基づく数字です。米国のNational Cancer Databaseには、2004年から2020年に336例が登録されています。
- どこにできるか
- 公表された文献から集めた691例では、大唾液腺が最も多く（36.4%）、次いで小唾液腺、皮膚・軟部組織、乳腺の順でした。
- 生存に関する数字
- National Cancer Databaseでは、全部位を合わせた生存率は2年で79.4%、5年で66.5%、10年で52.0%でした。文献を統合した解析では、全生存期間の中央値は167か月です。経過は部位、悪性度、年齢によって大きく異なります。
- 主な治療
- 手術です。統合解析では、切除断端が陰性となる完全切除が、無増悪生存期間と全生存期間の改善に関連していました。確立された標準的な薬物療法はありません。
- 遺伝子の変化
- 多くは融合遺伝子が関わる病気です。唾液腺以外の筋上皮腫瘍の45%にEWSR1遺伝子の再構成があり、唾液腺の症例の70%に融合遺伝子がみられ、その多くはPLAG1が関与しています。
- 登録コード
- ICD-O-3 形態コード 8982。
- 別の病気
- 上皮筋上皮癌は別の診断名です。筋上皮腫は良性の腫瘍です。
- 患者団体
- cureMEC: The Myoepithelial Carcinoma Project。2022年に発足した、患者主導の研究プロジェクトです。
診断を受けたばかりの方へ
1
考える時間はあります
その日のうちに決めなければならないことは、ほとんどありません。どのくらいの期間なら待っても安全かを主治医に確認し、その時間をセカンドオピニオンに使ってください。
2
最初に見つかる数字がすべてではありません
古い要約や小規模な研究は、大規模なデータよりも厳しい内容になっています。生存に関する数字は下に示します。
3
同じ道を歩んだ人がいます
医学文献には少なくとも691例が報告されており、患者団体もあります。
病気を治療するのは医師ですが、全体を取りまとめるのはご自身です。これほどまれな病気では、担当する医療者の多くが初めて経験する可能性があります。準備をして受診し、納得できるまで質問し、ご自身の記録を手元に保管してください。
最初の30日間の計画
- 病理診断報告書を手に入れる報告書の全文を書面でもらってください。確認することは三つです。診断名の正確な記載、陽性だった免疫染色、切除断端についての記載。このサイトの作成者の報告書には「皮膚付属器癌、筋上皮癌に合致」とあり、断端近くまで浸潤していると書かれていました。
- 標本をもう一度見てもらうこの腫瘍を診ている施設に、病理のセカンドオピニオンを依頼してください。ある症例集積では、ほとんどの症例が最初は別の診断を受けていました。このサイトの作成者の診断も、セカンドオピニオンによるものでした。
- 融合遺伝子の検査について聞くEWSR1やPLAG1などの融合遺伝子と、INI1について検査したかどうかを尋ねてください。結果によって腫瘍の分類が変わり、その腫瘍の性質について分かっていることも変わります。
- この病気を診たことのあるチームを探すそれぞれの医師に、これまでに何例治療したかを尋ねてください。公表されている症例集積は専門施設からのものです。軟部組織の腫瘍の報告は肉腫の専門部門から、唾液腺の腫瘍の報告はがん専門病院から出ています。ご自身の症例をキャンサーボード（多職種カンファレンス）で検討してもらうよう依頼してください。
- 画像検査の結果を知る転移を調べるためにどの検査が必要かを尋ね、画像と報告書の写しを保管してください。このサイトの作成者にはPET、CT、MRIが指示されました。
- 手術の前と後に、断端について話し合う統合データでは、切除断端が陰性となる完全切除が生存の改善に関連していました。断端が陰性だったか、陰性でなかった場合はどうするか、術後の放射線治療を検討する価値があるかを尋ねてください。
- 臨床試験と、ご自身の腫瘍組織について聞く成人の軟部組織症例をまとめた論文の著者は、臨床試験への参加を勧めるべきだと述べています。切除した組織を研究用に保存できるか尋ねてください。cureMECは生体試料の収集を進めており、このサイトの作成者も自分の腫瘍組織を提供しています。
- 経過観察の予定を決めて、守るこの病気はよく再発します。101例の軟部組織腫瘍をまとめた報告では、悪性腫瘍の42%が再発し、追跡期間は最長21年に及びました。どのくらいの間隔で検査するかを決め、体調がよいときにも欠かさないでください。
次の受診で聞くこと
- 私の病理診断報告書には正確に何と書いてありますか。この病理診断について、セカンドオピニオンは依頼されていますか。
- 腫瘍はどこから発生し、大きさと深さはどのくらいでしたか。
- 切除断端は陰性でしたか。
- EWSR1、PLAG1、INI1の検査はしましたか。
- 画像検査では何が分かりましたか。
- この診断の患者さんを、これまでに何人治療されましたか。
- 私の症例はキャンサーボードで検討されますか。
- どのような選択肢がありますか。様子を見た場合はどうなりますか。
- 術後の放射線治療は検討する価値がありますか。
- 参加できる臨床試験はありますか。私の腫瘍組織を研究に使ってもらえますか。
- どのくらいの間隔で、どの画像検査を受けますか。
- 受診と受診の間は、誰に連絡すればよいですか。
生存に関する数字
米国のNational Cancer Database（336例、全部位）では、2年時点で79.4%、5年時点で66.5%、10年時点で52.0%の患者が生存していました。公表された文献から集めた691例では、全生存期間の中央値は167か月（約14年）でした。これらは集団としての数字であり、一人ひとりの経過を予測するものではありません。